루게릭병? ALS? 원인, 증상, 치료

루게릭병은 중추신경계(뇌와 척수)의 운동신경 세포에 이상이 생기는 희귀 질환입니다. 이는 근력 약화와 근육 위축, 언어장애, 호흡근 약화등의 증상을 유발하여 예후가 좋지 않습니다. 이번 시간에는 루게릭병의 원인과 증상 그리고 치료등에 대해 알아보겠습니다. 

루게릭병? ALS? 원인, 증상, 치료

 

 

 

루게릭? 에이엘이스?

왼쪽부터 루 게릭, 베이브 루스, 스티븐 호킹

 

루게릭은 의학용어로 Amyotrophic lateral sclerosis, ALS. 근위축성 측삭경화증이라고 합니다. 

1920 ~1930년대 뉴욕양키즈의 전설적인 야구선수라고 하면 베이브 루스를 잘 알고 있습니다. 미국에서는 루 게릭 선수도 유명했는데요. 이 선수는 1939년 ALS로 진단받고 2년 후에 사망하게 되었는데 이후 이 질환을 Lou Gehrig Disease, 루게릭병이라고 명명하기 시작하였습니다. 

영국의 천재 물리학자이면서 우주론과 천체물리학 전공인 스티븐 호킹 박사 또한 1963년 21세의 나이로 루게릭 병을 진단받게 되었습니다. 

ALS는 Progressive neurodegenerative motor neuron disorder로 운동신경이 진행성으로 퇴행하는 장애를 말합니다. 진단 후 기대 여명은 2년에서 길게는 5년 정도로 보는데 스티븐 호킹 박사는 76세까지 55년이나 살아온 케이스로 루게릭 병의 진행이 멈춘 것이 아니라 매우 느리게 진행되었다고 합니다. 

 

ALS, 근위축성 측삭경화증의 원인은?

Amyotrophic lateral sclerosis, ALS. 근위축성 측삭경화증

 

인간의 움직임은 뇌에서 명령을 내리면 움직임의 신호를 신경섬유를 따라 내려보내 근육에 전달하여 나타나게 됩니다. 이 신경섬유가 축삭(Axon)이며 뇌와 근육사이의 전선이라고 할 수 있습니다. 

축삭(Axon)은 신호의 빠른 전달을 위해 Myeline sheath 수초에 의해 둘러싸여 있고 어떤 원인에 의해 대뇌피질의 상위 운동신경 세포와 뇌줄기, 하위 운동신경 세포 모두에 신경이 손상되어 움직임의 신호를 느리게 전달하거나 전달하지 못해 근육의 약화, 위축, 절임, 움직임 조절 장애등이 나타나게 되고 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환을 루게릭, ALS, 근위축성 측삭경화증이라고 합니다. 

 

• 발병률 10만 명당 1~2명
• 50대 후반
• 남성 > 여성

 

루게릭병의 발병률은 10만 명당 약 1 ~ 2명에게서 발병하며, 50대 후반부터 발병하고, 남성이 여성에 비해 1.4 ~ 2.5배 정도 더 발병률이 높습니다. 발병 원인은 아직까지 구체적으로 밝혀져 있지 않지만 흥분세포 독성에 의한 세포 자멸사나 자가면역성 발병기전, 유전자 변형, 신경영양인자 결핍에 의한 신경세포 퇴행 등의 루게릭병 가설이 대표적입니다. 

 

루게릭병의 증상은?

루게릭병은 일반적으로 서서히 진행하며 환자들마다 다른 다양한 양상을 보이기도 합니다. 

초기증상이 팔과 다리에서 시작하는 사지형(Limb onset)이 75 ~ 80%를 차지하며 얼굴, 목 쪽에서 시작하는 구마비형(Bulbar onset)이 20 ~ 25%, 호흡기형(Respiratory onset)이 3% 미만을 차지하고 있습니다. 

 

• 사지 위약
• 근육 위축(근육의 부피 감소)
• 호흡부전
• 연하장애(얼굴과 목의 근육 약화로 발생)
• 발성장애(얼굴과 목의 근육 약화로 발생)
• 관절아탈구(특히 어깨 근육 약화에 의해 발생)
• 퇴행, 구축에 따른 통증
• 이상감각
• 장운동 감소에 따른 복부증상
• 수면장애
• 불안, 우울

루게릭병의 증상은?

 

근위축성 측삭경화증, 루게릭병은 사지에서 시작하는 경우가 약 80%입니다. 팔이나 다리에서 마비가 서서히 시작하고 이러한 약화를 진단하기 위해 정형외과, 신경과, 재활의학과 등의 진료를 보면서 신경근전도 검사, MRI 등을 찍으며 확진을 받는데 보통 6개월 정도 걸린다고 합니다. 

사지형에서도 시작 증상이 다양해서 잘 걷지만 팔과 어깨쪽에서 약화가 일어나 근육이 점점 빠지는 환자도 있고, 다리쪽부터 나타나 점점 걷기 힘들어지는 경우, 팔과 다리 모두에서 힘이 빠지는 경우 등 다양하게 나타납니다. 이후 진행되면서 어깨 탈구가 나타나 양쪽 어깨에 팔 보조기를 착용하기도 합니다. 

 

 

20% 정도에서는 목근육부터 약화가 시작되어 일정기간 지나서는 목을 가누기 힘들어 목 보호대를 착용하는 경우도 있습니다. 그리고 아주 드물게 호흡근부터 시작되는 경우도 있으며 이런 경우 진행속도에 따라 비침습적 인공호흡기를 더 이른 시기에 사용하거나 기관지 절개술을 시행하기도 합니다. 

 

루게릭병의 치료제는?

전 세계적으로 신약개발이 이루어지고 있으나 루게릭병의 명확한 치료법은 아직 없습니다. 현재 사용되는 약제는 질병의 진행 속도를 늦추는 정도로 완치약이라고 부를 수 있는 단계의 치료제는 없다고 생각하면 됩니다. 

현재까지 사용되고 있는 루게릭 약제는 다음과 같습니다. 

• 프랑스 사노피의 '리루텍/릴루텍'
• 일본 미쓰비시다나베의 '라디컷', '라디카바'
• 미국 아밀릭스 파마슈티컬스의 '애밀릭스'
• 미국 바이오젠의 '토퍼센'
• 국내 코아스템의 '뉴로나타'

 

현재 많이 사용되는 약은 릴루텍과 라디컷 정도이고 줄기세포 치료제로 뉴로나타가 있습니다. 하지만 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만 근력이나 기능이 회복되어 누워 지내는 환자가 앉고 일어설 수 있는 회복을 보이는 치료제는 아직까지 없습니다. 

 

루게릭병의 예후

루게릭 진단 후 병은 서서히 진행하는 경우가 대부분입니다. 초기에는 팔다리의 운동신경과 근육이 서서히 약해지고 2 ~ 5년 째에는 호흡근까지 마지가 와서 호흡부전으로 사망에 이를 수 있습니다. 이러한 사망위험을 높이는 인자는 아무래도 영양상태와 호흡 능력이라 할 수 있습니다. 

연구에 의하면 입으로 식이를 섭취할 수 없는 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 사망 위험이 4.7배 증가한다고 하며, 지방 감소증이 있는 환자는 사망 위험이 6배까지 높아질 수 있다고 합니다. 

진단 이후 잘 먹지 못하고 근육의 위축으로 체중이 빠르게 감소하거나 체질량지수(BMI)가 빨리 낮아진다면 좋지 않은 예후를 예측할 수 있습니다. 

 

루게릭 환자의 치료

위루술, 위루관, G-tube

위루술, 위루관, G-tube

 

루게릭이 진행되어 구강, 안면 근육 약화로 음식물을 씹거나 삼키고, 소화시키기 어려워지면 위루술을 하는 경우가 많습니다. 위루술, 위루관, G-tube, Gastrostomy 등으로 불리는데 위에 구멍을 내고 몸 밖으로 튜브를 빼 위로 직접 고열량식을 공급하는 방법으로 루게릭 환자뿐만 아니라 입으로 음식물을 삼키거나 소화가 어려운 중증의 환자들에게 일반적으로 많이 사용되는 방법입니다. 

 

 

호흡운동, 인공호흡기계

엠부백 호흡운동, 비침습적 인공호흡기

 

• 환자들은 호흡재활을 통해 최대한 들이쉴 수 있는 공기의 양을 늘리는 연습을 질환 초기부터 꾸준히 하는 것이 좋습니다. 제일 간단한 장치로 엠부백을 들 수 있는데 호흡을 최대한 들이마신 상태에서 엠부백을 2 ~ 3회 더 짜 폐의 용적을 넓히고 천천히 불거나 기침하는 운동법입니다. 이러한 운동을 하면 호흡근의 약화를 조금이나마 늦출 수 있습니다. 
• 환자가 점차 거동이 불편해지고 호흡이 약해지면 다음 단계로 생각할 수 있는 것이 '비침습적 인공호흡기'(Non-invasive ventilator, NIV)를 간헐적으로 사용하는 것도 좋습니다. 초반에는 잠잘 때 사용하는 경우가 많고 낮시간에도 호흡이 힘들면 병행하기도 합니다. 기계는 포터블로 도시락보다 조금 큰 사이즈로 이동이 가능하기 때문에 항상 가지고 다닐 수 있습니다. 

 

기관지절개술

기관지절개술

 

루게릭이 진행이 되어 호흡근이 마비가 온다면 기관지절개술에 대한 대비도 항상 하고 있어야 합니다. 기관지절개술은 목 앞쪽에 기도가 있기 때문에 그 부분에 구멍을 내 호흡을 더 쉽게 할 수 있도록 합니다. 호흡근은 갈비뼈 사이사이 근육들과 횡격막 등이 주요 호흡을 담당하는데 질환이 진행됨에 따라 이 근육들 또한 약해져 기능이 떨어지고 섭취한 열량에 대한 에너지를 호흡하는데 다 쓸 수 있어 경우에 따라서는 기관지절개술 이후 환자가 더욱 편안해하는 경우도 있습니다. 

 

재활/운동 치료

루게릭 환자의 운동치료

 

루게릭 진단 이후 재활의학과, 신경과 진료를 정기적으로 받으면서 운동치료를 받는 것은 매우 중요합니다. 가능한 범위 내에서 피로하지 않게 주기적으로 근력 운동과 유산소 운동 그리고 호흡재활도 병행해서 받을 수 있습니다. 환자의 기능을 유지하고, 사람들을 만나면서 소통하고, 관계를 맺어 나가는 것이 정신건강에도 더욱 좋습니다. 

 

 

가수 션이 이번에는 루게릭 환자들을 위한 루게릭요양병원을 건립한다고 합니다. 

2024년 12월 개원을 목표로 경기도 용인에 건립되고 76개 병상과 재활치료 시설을 갖춘 국내 최초의 루게릭요양병원 이라고 하는데 아무도 시도하지 못했던 첫 길을 가는 것 같아 환자들에게 너무 도움이 될 것 같습니다.

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이상으로 근위축성 측삭경화증, 루게릭, ALS

에 대해 알아보았습니다. 

안타깝지만 이 질환의 진행을 막을

치료제는 아직까지 없습니다. 

하지만 적절한 운동과 일상을 보조하기 위한

기구들을 활용하고

가족과 주변의 서포트가 있다면

좀 더 나은 삶을 보장할 수 있습니다.

 

아는 것이 힘!!