프라더 윌리 증후군의 운동발달 치료 방문재활

프라더-윌리 혹은 프래더 윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 발병합니다. 영아기에는 전반적으로 긴장도가 낮아져 있어 쳐저있는 모습을 보이며 울음소리도 약하고 잘 빨지 못하며 운동발달 지연이 있습니다. 이후 2~6세 사이에는 식욕이 발달하여 관리하지 않으면 심각한 비만이나 대사질환으로 이어질 수 있기 때문에 특히 관리가 필요한 질환입니다. 이번 시간에는 프라더 윌리 증후군의 원인과 특징 그리고 운동발달 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다. 

프라더 윌리 증후군의 운동발달 치료 방문재활

 

 

[목차]
▷ 프라더 윌리 증후군 PWS
▷ 프래더 윌리 증후군의 원인
▷ 프래더 윌리 증후군의 특징
▷ 프라더 윌리 증후군의 치료
▷ 소아재활 방문재활 고민이라면

 

프라더 윌리 증후군 PWS

Pradder-Willi Syndrome, PWS는 영문 의학용어로 프래더 윌리, 프레더 윌리, 프라더 윌리 등으로 불리고 있습니다. 아이의 신진대사와 신체 외형적 특징을 갖는 희귀 염색체 질환으로 전 세계적으로 10,000~30,000명 중 1명 꼴로 발병하며 남녀간 유병율은 비슷하게 나타나는 질환입니다. 질환 이름에서처럼 1956년 스위스 의사 프라더와 윌리에 의해 처음 보고되어 이렇게 명명되었습니다. 

 

 

프래더 윌리 증후군의 원인

프래더 윌리 증후군의 원인

 

인간은 수정 이후 세포 분열을 통해 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 엄마와 아빠로부터 각각 23개씩 받기 때문에 23쌍으로 구성되며 이 중 한 쌍은 성별을 결정하는 염색체입니다. 

프래더 윌리 증후군은 15번 염색체 이상이 주원인으로 크게 3가지로 분류할 수 있습니다. 

• 부계 15번 염색체 미세결실 Chromosomal deletion : 프래더 윌리 증후군의 75%에서 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 일부가 없거나 제대로 작동하지 않아 증상이 발생합니다. 
• 모계 단부모 염색체이상 Maternal uniparental disomy : 약 25%에서는 두 개의 15번 염색체를 어머니에게만 물려받을 때 발생합니다. 
• 염색체 이동 Translocation : 약 1%에서는 돌연변이로 15번 염색체 조각이 다른 염색체로 옮겨가 원래 있어야 할 곳에 유전자가 없기 때문에 작용하지 못하여 증상이 나타납니다. 

 

 

프래더 윌리 증후군의 특징

프래더 윌리 증후군의 특징

PWS 신생아기 평가 시

잘 빨지 못해 튜브를 통한 영양 공급이 이뤄집니다.

신생아는 구부리는 패턴이 강해 팔다리를 모으고 있으나 PWS 아기는 긴장도 저하로 팔다리가 쳐저있으며 움직임이 떨어집니다. 

양팔을 잡고 일으키는 검사, 손바닥 위에 올려놓는 검사 시 쳐저있는 모습이 관찰됩니다.

 

신생아 초기에는 근긴장도가 떨어져 축 늘어져 있고, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는 특징이 있습니다. 외형적으로는 손발이 작고 아래로 쳐진 세모형 입 모양과 얇은 윗입술을 보이며 체중 증가가 더디며 고개 가누기, 뒤집기, 네발기기, 서고, 걷기 단계 등에서 대근육 운동발달의 지연을 보입니다. 

이후 2~6세 아동기에 들어서면 식욕이 증가하여 급격하게 체중이 증가하고(비만 및 대사증후군) 아이들 중 약 60%는 인지능력 저하와 학령기 학습 능력이 떨어지는 것으로 알려져 있습니다. 이후 호르몬 분비의 불균형으로 왜소음경, 잠복고환 등을 보일 수 있으며 사춘기 급성장이 없어 저신장증으로 성인이 되어도 160cm 이하인 경우가 많습니다. 

 

 

 

프라더 윌리 증후군의 치료

비만치료 받은 프라더 윌리 증후군 f.헬스조선

 

유전성, 염색체 질환 등은 아직까지 정확한 치료법이 없습니다. 하지만 질환의 특성이 밝혀진 이상 일찍 치료를 시작할수록 예후가 좋기 때문에 조기 진단과 치료시작이 필요합니다. 

신생아기 저긴장증으로 잘 빨지 못하기 때문에 영양공급을 위한 튜브를 이용한 섭식이나 움직임이 떨어지며 고개 가누기, 뒤집기, 네발기기, 서기, 걷기 등의 대근육 운동발달 지연을 최소화하기 위한 운동발달 치료가 필수적이고 인지 발달과 일상생활 동작을 위한 작업치료가 필요합니다. 

이후 아이가 성장해 감에 따라 성장 호르몬 주사를 통해 꾸준한 관리를 받을 수 있으며 비만으로 인한 합병증이 발생할 수 있기 때문에 이를 고려한 비만치료와 식사지도가 필요합니다. 

 

2세 미만 영아기라면 운동발달 촉진을 위한 소아 물리치료, 작업치료를 통해 발달지연을 최소화하는 노력이 꼭 필요합니다. 

 

 

소아재활 방문재활 고민이라면

 

방문재활을 통해 가정에서 운동할 수 있는 방법을 제시하고

적절한 운동 및 보조도구 등을 안내해 드립니다.

대형병원 20년 경력으로

소아재활부터 성인재활까지

다양하고 풍부한 환자 경험을 토대로

안전하게 케어해 드립니다.

재활의 방향성을 제시해 드립니다.

 

서울 서초, 강남, 송파, 강동, 광진

경기 구리, 남양주, 다산, 별내

기타 지역 문의 바랍니다.

 

 

https://open.kakao.com/o/gKqaZIvg

방문재활, 홈티는 베프가이

 

 

 

 

 

함께 보면 좋은 자료

▼ ▼ ▼

 

 

운동발달 지연 물리치료

고개 가누기, 배밀이, 앉기, 서기가 늦은 아이 재활(영유아 운동발달 지연)

 

뇌성마비 재활

뇌성마비의 재활(영유아기, 학령기 이후 재활치료) / 소아 방문재활

 

내장지방 감소, 건강한 체중 감량

내장지방 감소, 건강한 체중 감량. 간헐적 단식과 6가지 덤벨 서킷 트레이닝

 

---

이상으로 15번 염색체 이상으로 발현되는

프래더 윌리 증후군에 대해

알아보았습니다.

 

 

아는 것이 힘!!